Daar word elke jaar 'n klompie babas in Suid-Afrika gebore met genetiese defekte wat verhinder dat hul immuunstelsels ontwikkel. In die heel ergste gevalle laat dit hulle heeltemal weerloos teen infeksie.
Danksy die beskerming van die baarmoeder ontwikkel hulle in gesonde pasgebore babas, maar sodra hulle aan die buitewêreld blootgestel word, is hulle magteloos teen die aanslag van virusse en bakterieë waarteen "normale" babas opgewasse is. Selfs die inentings wat hulle met geboorte ontvang kan teen hulle draai, deur hul liggaam versprei en siektes veroorsaak pleks van voorkom.
Ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek (SCID), die ernstigste vorm van primêre immuniteitsgebrek (PID), is 'n mediese noodgeval. "Hierdie kinders het van geboorte af 'n erg aangetaste immuunstelsel en sterf gewoonlik voor hul eerste verjaarsdag," sê prof Monika Esser, Hoof van die Nasionale Gesondheidslaboratoriumeenheid by die Tygerberg-hospitaal. Sy is ook by die Departement Pediatrie en Kindergesondheid aan die Universiteit Stellenbosch se Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe (FGGW) werksaam.
"Tensy jy hulle in 'n steriele borrel plaas, kan hulle eenvoudig nie oorleef nie."
David Vetter
Dít het trouens gebeur met David Vetter, 'n seun wat in 1971 met hierdie ernstige vorm van PID gebore is. Hy is onmiddellik ná geboorte in die Texas-kinderhospitaal in 'n kiemvrye plastiekkamer of "borrel" geplaas. Hy het die grootste deel van sy lewe in 'n soortgelyke steriele omgewing deurgebring. Sy geval het die aandag van die media getrek, wat hom "Bubble Boy" genoem het. David het op 12-jarige ouderdom aan Burkittlimfoom gesterf, wat veroorsaak is deur 'n dormante virus, Epstein-Barr, wat hy tydens 'n beenmurgoorplanting opgedoen het.
PID en die genetiese oorsake daarvan is eers onlangs ontdek. Voor die koms van antibiotika in die vroeë 1900's het mense – en veral kinders – vinnig aan infeksies gesterf. Dit het eers ná die ingebruikneming van antibiotika duidelik geword dat sommige mense meer vatbaar vir infeksies as ander is.
PID dek 'n wye spektrum van kwale waarin 'n deel van die liggaam se immuunstelsel tekort skiet of nie na behore funksioneer nie, en in rare gevalle glad nie funksioneer nie. Die meeste gevalle van PID ontwikkel vroeg – gewoonlik binne die eerste paar lewensmaande of – jare – maar in ernstige gevalle sal dit binne 'n paar weke ná geboorte manifesteer.
Die eerste teken van PID is 'n ongewone vatbaarheid vir infeksie. "Ernstige, knaende, ongewone, herhalende infeksies of ongewone kenmerke van outo-immuniteit kom reeds vroeg in die lewe voor," verduidelik Esser.
Talle algemene gesondheidskwessies in Suid-Afrika wat kinders meer vatbaar vir infeksies maak, moet eers uitgesluit word voordat PID gediagnoseer kan word. "Ons moet baie versigtig vir onderliggende oorsake of snellers sif. As daar ander oorsake vir gebrekkige immuniteit is, soos MIV, ernstige wanvoeding, premature geboorte of ander risikofaktore soos anatomiese misvormdheid, gaan daar vanselfsprekend ook 'n oormaat infeksies wees," verduidelik Esser.
Genetiese sifting vir ernstige PID by geboorte word deesdae as reëlmaat in talle ontwikkelde lande toegepas, maar in die lig van die tekorte aan finansiële en menslike hulpbronne vir meer algemene siektes in die gesondheidsorgstelsel, word nie voorsien dat dit 'n prioriteit in Suid-Afrika sal word nie.
Dit beteken die meeste SCID-gevalle word laat of glad nie in Suid-Afrika gediagnoseer nie, tensy daar 'n familiegeskiedenis van babasterftes weens ernstige infeksies is.
Vroeë diagnose
Die enigste behandelingsopsie vir ernstige PID-gevalle is 'n stamseloorplanting. Om sukses daarmee te behaal, moet dit egter op die jongste moontlike ouderdom gedoen word voor die kind enige infeksies opdoen of lewendige entstowwe by geboorte toegedien word. Die diagnose vind egter gewoonlik eers plaas wanneer die kind reeds vatbaarheid vir infeksies toon – dikwels eers ná veelvuldige infeksies – tensy die dokters attent gemaak word op 'n familiegeskiedenis van 'n vorige genetiese diagnose van die siekte.
Dít was die geval met Vetter se ouers, wat voorheen 'n seun weens ernstige PID verloor het en deur dokters gewaarsku is enige ander manlike kind wat hulle verwek, sou 'n 50%-kans hê om ook die siekte te erf. Toe David gebore is, was dokters derhalwe gereed om hom in 'n steriele omgewing te plaas. Ongelukkig vir hom was kennis oor die oorplanting en verwerping van skenkerweefsel destyds net in sy kinderskoene.
Tygerberg-sukses
'n Soortgelyke verhaal het hom in Januarie 2016 afgespeel toe 'n Kaapstadse vrou by die Tygerberg-hospitaal (die akademiese hospital verbonde aan die FGGW) opgedaag het om aan haar baba geboorte te skenk. Met haar toelating tot die kraamsaal het sy 'n brief van haar dokter voorgelê waarin genoem word dat sy voorheen 'n baba weens ernstige PID verloor het en dat enige toekomstige kinders die gevaar loop om dieselfde toestand te hê.
"Die baba moes onmiddellik ná geboorte geïsoleer word om blootstelling aan kieme in die omgewing te minimaliseer, maar dit is makliker gesê as gedaan. Ideaal gesproke is spesiale kamers met gesofistikeerde lugversorging, gespesialiseerde skoonmaakdienste en so meer nodig, maar ons beskik nie oor dit alles by die Tygerberg-hospitaal nie. Die infeksiebeheerspan het die kind met die hulp van die saalpersoneel geïsoleer in 'n enkelkamer met beperkte toegang vir slegs die noodsaaklike personeel, spesiale verpleegdienste verskaf wat te alle tye die dra van handskoene en maskers geverg het, en spesiale skoonmaakinstruksies gegee vir enigiets wat die kind ontvang het. Baie belangrik is dat die pasgeborene geen lewendige entstowwe met geboorte ontvang het nie. Die ma is ook te alle tye by die kind gehou om 'n kokon te vorm en borsvoeding te gee, wat teenliggaampies teen infeksies aan die kind verskaf het wat hy nie op sy eie kon produseer nie," vertel Esser.
Bloedtoetse het bevestig dat die kind ernstige PID het en die Beenmurgregister en die oorplantingspan van die Groote Schuurhospitaal is gekontak vir weefseltipering en om 'n skenker vir 'n oorplanting te soek. Die isolering het voortgeduur terwyl op hierdie resultate gewag is. Die baba het bakteriese, swam- en virale profilakse ontvang, asook immunoglobulien-vervangingsingietings, totdat 'n meer permanente oplossing gevind kon word. Die oplossing het in 'n stamseloorplanting gelê, maar met 'n beenmurgskenkerslys van net sowat 75 000 vir die hele land, kon 'n gepaste skenker nie gevind word nie. Soektogte na internasionale beenmurgskenkers is baie duur en uitgerek en derhalwe het dokters net een opsie gehad om hierdie baba die beste kans op lewe te bied – om 'n half-versoenbare stamseloorplanting te doen met selle wat van sy ma geoes is.
"As hierdie prosedure baie vroeg uitgevoer word – verkieslik voor twee maande of jonger – en die kind is infeksievry en het geen orgaanskade opgedoen nie, word 'n goeie uitkoms verwag. Dit is selfs die geval met 'n half-identiese skenker en gematigde immuunonderdrukking om verwerping te verhinder," verduidelik Esser.
Tans word hierdie oorplantings op babas slegs by twee openbare fasiliteite in die land gedoen, wat lang wagtye meebring.
"Internasionale syfers toon dat babas wat voor die ouderdom van twee maande 'n oorplanting ondergaan, die beste oorlewingskoers het. Die kans op 'n suksesvolle oorplanting verklein met elke dag wat verbygaan namate die kans op infeksie vergroot." Uiteindelik het die seun omtrent 'n maand ná sy geboorte 'n stamseloorplanting ondergaan. Sy ma se half-versoenbare selle het in sy beenmurg geënt en 'n nuwe immuunstelsel ontwikkel.
"Die oorplanting was 'n reusesukses en 'n normale immuunstelsel is hergebore. Die kind is sedertdien uit die hospitaal ontslaan en gedy," vertel Esser. Hy het net gematigde immuunonderdrukking ontvang en dokters meen hy sal uiteindelik heeltemal daarmee kan ophou.
Baie vroeë diagnose, nougesette verpleegsorg en infeksiebeheer, asook vinnige toegang tot 'n oorplanting het hierdie kind se lewe gered, maar ongelukkig is dít die meeste babas met ernstige PID nie beskore nie. Die meeste word gediagnoseer wanneer hulle reeds met knaende, herhalende infeksies sukkel, wanneer hulle nie gedy nie of ná hul vroeë afsterwe. Gebrekkige bewustheid van hierdie siekte, selfs in die mediese gemeenskap, bring mee dat die diagnose ondanks duidelike waarskuwingstekens gewoonlik gemis word.
"Ons maak dikwels verskonings in 'n land soos Suid-Afrika waar TB, MIV en baie ander siektes endemies is en sê die kind is net te veel blootgestel, veral as hy of sy uit 'n swak maatskaplik-ekonomiese agtergrond kom," sê Esser.
Basiese toetse
Volgens haar bestaan die misverstand voorts dat baie gevorderde immunologielaboratoriums vir 'n diagnose nodig is. "Die eerste ding wat dokters hulself moet afvra, is 'hoekom vind hierdie infeksies plaas?', 'is hierdie ongewoon?' en 'is daar 'n relevante familiegeskiedenis?'. Daarna moet eerstelinie-ondersoeke ingestel word. Jy kan 'n voorlopige diagnose met 'n paar baie basiese toetse maak en later 'n besliste molekulêre diagnose bevestig." Die waarskuwingstekens van PID is: wanneer lewendige entstowwe in 'n MIV-negatiewe kind versprei; as die kind knaende lae limfseltellings het; of die teenwoordigheid van sekere organismes, veral dié wat mens nie sou verwag om siektes in iemand met 'n normale immuniteit te veroorsaak nie.
'n Suid-Afrikaanse register is in 2008 tot stand gebring om 'n databasis van alle tipes PID-pasiënte te skep. Die doelwit was om hierdie oorerflike siektes aan te teken, 'n profiel daarvan te skep en deur toenemende bewustheid vroeë diagnose te help fasiliteer om die bes moontlike uitkoms vir PID-pasiënte te verseker, veral vir babas wat met hierdie toestand gebore word. Minder ernstige vorme van PID kan met immuunvervangingsterapie verbeter of behandel word, maar die beste uitkoms en voorkoming van orgaanskade hang ook van die vroegs moontlike diagnose af.
Volgens Esser veroorsaak SCID geweldige lyding vir ouers én kinders. "Die verwante sieklikheid en mortaliteit is onafwendbaar in hierdie kinders as hulle nie vroeg gediagnoseer en behandel word nie. En dit kan alles vermy en genees word deur 'n vroeë diagnose en 'n suksesvolle oorplanting."
Caption: Prof Monica Esser
Foto geneem deur Luigi Bennett
