Universiteit Stellenbosch
Welkom by Universiteit Stellenbosch
#USVroue: Top US genitikus ontsluit die geheime van seldsame siektes vir pasiënte en studente
Outeur: Corporate Communications and Marketing (Hannelie Booyens)
Gepubliseer: 24/08/2023

Ter viering van Vrouemaand, laat die Universiteit Stellenbosch die soeklig val op die buitengewone vroue van ons instelling. Wanneer ons in hierdie reeks artikels die merkwaardige prestasies van sommige van ons vroueakademici vier, werp ons ook lig op die transformatiewe krag van mentorskap. Danksy hulle eie ervarings met mentors, blink hierdie voortreflike personeel nie net in hulle vakgebiede uit nie, maar omarm hulle ook hoe belangrik dit is om jonger kollegas en studente te mentor, te help om rigting te vind en hulle te inspireer ten einde sukses te behaal en om sodoende 'n inklusiewer en bemagtigde akademiese gemeenskap te kweek. ​

Prof Shahida Moosa straal die soort lewensvreugde uit wat jy van 'n lotery-wenner sou verwag of iemand wat pas 'n baie hoë berg se piek bereik het. Wanneer jy dié buitengewone wetenskaplike ontmoet, besef jy waarom beide analogieë in die kol is. Om 'n werk te kan doen wat haar diep gelukkig maak, is 'n seldsame gelukskoot, en dit was 'n opdraande, maar uiters lonende reis na die hoogste sport van Moosa se vakgebied.

As 'n internasionaal-opgeleide klinikus-wetenskaplike aan die stuur van die Seldsame Siekte Genomika in Suid-Afrika- (RDGSA-) navorsingsgroep by die Universiteit Stellenbosch (US) se Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe, kombineer Moosa kliniese werk as hoof van Mediese Genetika by die Tygerberg-hospitaal waar sy gereeld pasiënte sien, met die nuutste navorsing oor ongediagnoseerde seldsame siektes.

Vir alle praktiese doeleindes beklee sy twee voltydse poste. Boonop is sy ook 'n baie bedrywige studieleier wat 'n groot en groeiende groep meestal jong vrouewetenskaplikes mentor – nie net by die Afdeling Molekulêre Biologie en Mensgenetika aan die US nie, maar regoor Suider-Afrika.

Moosa se statuur as akademikus blyk uit die feit dat sy onlangs 'n finalis in twee kategorieë van die Nasionale Wetenskap- en Tegnologieforum (NWTF)-toekennings was. “Omdat ek lank oorsee studeer het, het ek nie mooi besef die NWTF-toekennings is soos Suid-Afrika se wetenskap-Oscars nie! Dit was reuse-eer om benoem te word. My ma, Aziza, en suster Raazia het my na die gala-aand vergesel, ons dit baie geniet."

Nadat sy haar spesialisopleiding by die Universiteit van die Witwatersrand voltooi het, het Moosa haar PhD in Duitsland (summa cum laude) verwerf, gevolg deur 'n postdoktorale genootskap by die Harvard Skool vir Geneeskunde en die Boston Kinderhospitaal in Amerika.

Die konsep van 'n klinikus-wetenskaplike is redelik nuut in Suid-Afrika, verduidelik sy. “Dit beteken jy het geneeskunde studeer, jou spesialis-studie voltooi en daarna ook 'n PhD. Nadat ek my graad in die geneeskunde voltooi het, het ek 'n mediese genetikus geword. Ek was die eerste dokter in Suid-Afrika wat primêr in genetika gespesialiseer het. Voorheen moes jy eers as 'n pediater of verloskundige spesialiseer voordat jy in genetika kon spesialiseer. Hoewel die kliniese opleiding in Suid-Afrika uitstekend is, is die laboratoriumwerk hier nie op dieselfde standaard as in die res van die wêreld nie. Daarom het ek besluit om Duitsland toe te gaan."

Aan die Universiteit van Keulen het prof Bernd Wollnik 'n belangrike mentor geword. “Hy het altyd vir my carte blanche gegee om te doen wat ek wil in die laboratorium – geen van die idees waarmee ek vorendag gekom het, was ooit te vergesog vir hom nie. Hy het my by baie kliniese werk betrek en my gehelp om al my vaardighede te optimaliseer sodat ek kon uitblink op al die terreine waaraan ek blootgestel is."

Nog 'n akademikus, prof Ida Vogel van die Aarhus Universiteitshospitaal in Denemarke, het Moosa gehelp om finansiering te kry om haar PhD-navorsing te voltooi. “Ida is sedertdien geweldig ondersteunend en ons het goeie vriende geword. Daar is sekere mense wat op net die regte tyd in my lewe vir my onvoorwaardelike ondersteuning gegee het waarsonder ek nooit so suksesvol sou kon wees nie."

Die hoofrede waarom sy teruggekom het nadat sy in die buiteland studeer het, was om 'n verskil vir Suid-Afrikaanse pasiënte te maak, verduidelik Moosa. Byna 80% van seldsame siektes is geneties van aard en na raming raak dit nagenoeg vier miljoen Suid-Afrikaners. Die meeste van dié siektes begin in die kinderjare en is lewenslank chronies en aftakelend. Moosa streef daarna om sorg van wêreldgehalte plaaslik aan individue en gesinne met seldsame siektes te bied sodat hulle nie in die buiteland hoef te gaan antwoorde soek nie. Sy is ook passievol daaroor om genomiese kundigheid na Afrika te bring sodat mediese studente en wetenskaplikes hier opgelei kan word.

In 2021 het Moosa Suidelike Afrika se eerste Program vir Ongediagnoseerde Siektes (UDP) op die been gebring. Die UDP is lewensveranderend vir pasiënte en bied unieke geleenthede vir kapasiteitsbou en opleiding vir die volgende generasie genomikaspesialiste in Suider-Afrika. Die program was sover ongelooflik suksesvol. Deur genoomvolgordebepaling te gebruik, is die helfte van die pasiënte wat in die Tygerberg-hospitaal getoets is, gediagnoseer. Moosa is pas (in Vrouemaand!) met die 2023 John M. Opitz Young Investigator-prys vir die belangrikste bydrae tot die American Journal of Medical Genetics bekroon vir haar artikel oor die sukses van die UDP.

Moosa se baanbrekerswerk het verdere stukrag gekry toe sy onlangs as medeleier van die nuutgestigte Afrika-Europa CoRE-kluster vir Genomika vir gesondheid in Afrika aangestel is. “Ek lei dié kluster saam met prof Tulio De Oliviera. Ek sal op seldsame siektes en kanker fokus en hy fokus op aansteeklike siektes. Ons kombineer die twee om gesondheidsoplossings nie net vir Suid-Afrika nie, maar ook die vasteland te bevorder. 'n Groot deel van die projek behels opleiding en leierskapsontwikkeling onder jongmense. Ek is bevoorreg om 'n mentor op verskillende gebiede van my werk te wees, hetsy in die hospitaal, die laboratorium of die gemeenskap."

Moosa woeker onverpoosd om genetika, 'n vakgebied wat internasionaal teen 'n verbysterende spoed ontwikkel, in die US se kurrikulum te integreer. “In welke mediese dissipline ons studente ook al uiteindelik gaan spesialiseer, is hulle deel van 'n generasie dokters wat iets van genetika en genomika sal moet weet. Ons het die hele kurrikulum aangepas om dit te belyn met die nuutste tegnieke en tegnologiese ontwikkeling."

Sy is dankbaar vir die ondersteuning wat sy van die US se mentorskapsprogram vir vroeë-loopbaan akademici (die welbekende ECAD-program) ontvang en sy gee erkenning aan proff Helena Kuivaniemi en Karin Baatjes vir hulle onskatbare leiding en mentorskap. Toe sy aan die einde van 2019 by die US aangesluit het, het prof Jimmy Volmink, die voormalige dekaan van die Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe, 'n belangrike rol gespeel om haar aan te moedig, ondanks die uitdagings by die US en Tygerberg-hospitaal weens die Covid-19-pandemie. Volmink is steeds vir haar 'n steunpilaar.

Daar hang op die muur buite Moosa se kantoor in die splinternuwe Biomediese Navorsingsinstituut op die SU se Tygerberg-kampus foto's van al die jong navorsers wat sy lei in hul reis om die geheime van mensgenetika te ontsluit. Die eerste ding wat jy opmerk, is dat met die uitsondering van twee mans, almal vroue is. Moosa doen baie moeite om vrouenavorsers te ondersteun in 'n vakgebied wat steeds deur mans oorheers word.

Byna al haar studente het tot dusver met onderskeidings gegradueer, sê sy met 'n breë glimlag. “Ek is so trots op die klomp. Jessica Cormick is tans een van my uitblinker MSc-studente. Sy doen grensverskuiwende navorsing en bring soveel vreugde en geesdrif na ons navorsingsgroep." Mentorskap is nooit 'n eenrigtingstraat nie, sê Moosa. Sy word geïnspireer deur haar studente se toewyding om nie net akademies uit te blink nie, maar ook om mekaar, hulle gesinne en hulle gemeenskap te ondersteun ondanks geldelike en alledaagse struikelblokke. Dit is duidelik dat haar studente ook inspirasie uit haar goeie voorbeeld put om pasiëntbehoeftes te prioritiseer terwyl sy die hoogste moontlike standaarde vir kliniese sorg en navorsing nastreef.  

Met soveel hooi op haar vurk, verg dit volgens Moosa deeglike beplanning om te ontspan. Sy geniet dit om te gaan stap en te swem, maar weens 'n skouerbesering kan sy nie tans veeleisende oefening doen nie. Skilder is 'n stokperdjie waarvoor sy probeer tyd maak, maar as sy nie daarby uitkom nie, put sy vreugde uit klein plesiertjies. “Soms is 'n veldblom al wat nodig is om my gelukkig te maak. Ek put krag uit my geloof en my verhouding met God. Ek is baie na aan my familie, wat goed is vir my geestesgesondheid."

Albei Moosa se sibbe, Raazia en Sumayya, het ook PhD's en die formidabele susters is kennelik dankbaar om 'n baie ondersteunende ma te hê. “My ma sê altyd: 'Moenie moed opgee nie. Hou net aan, hou aan!'"

In die wetenskaplike wêreld moes sy as vrou harder as haar manlike eweknieë veg om bo uit te kom, erken Moosa. Sy verwys na 'n onlangse voorval toe 'n manlike plastiese chirurg wat pasiënte in 'n saal besoek het, aangeneem het sy is 'n junior personeellid. Sy lag terwyl sy beskryf hoe die jong dokter sigbaar na sy asem gesnak het toe hy besef met wie hy praat.

“Terwyl die speelveld nie heeltemal gelyk is nie, moet vroue in die akademie maniere vind om na ons eie belange om te sien, of dit nou as mentors en studente is of as deel van netwerke. Ons moet vasbyt, want die toekoms van die wetenskap is vroulik en divers."

Hoewel Moosa se kundigheid en akademiese prestasies aan haar die vryheid bied om enige plek in die wêreld te werk, is sy salig gelukkig waar sy nou is. “Hierdie spesifieke gebou op hierdie spesifieke kampus van hierdie spesifieke universiteit is presies die plek waar ek moet wees," sê sy.