Die gesinne van pasiënte met skaars genetiese siektes het tot op hede vir jare, of selfs vir ʼn leeftyd lank gesukkel om ʼn korrekte diagnose vir ʼn siekte te ontvang. Maar hierdie moordende “diagnostiese swerftogte" is moontlik binnekort iets van die verlede, aangesien navorsers nou kunsmatige intelligensie (KI) gebruik om skaars siekte op te spoor deur middel van gelaatstrekke-erkenning.

ʼn Globale navorsingspan, waarvan prof Shahida Moosa, ʼn medeprofessor in Mediese Genetika in die Afdeling Molekulêre Biologie en Mensgenetika by die Universiteit Stellenbosch deel was, het vorendag gekom met ʼn nuwe instrument wat klinici en navorsers kan help om skaars siektes vinniger as ooit te diagnoseer, deur middel van ʼn KI-gebaseerde analise van gelaatstrekke.

Hierdie instrument, wat bekendstaan as die GestaltMatcher, is in ʼn onlangse artikel bekend gemaak wat in die glansryke joernaal, Nature Genetics, gepubliseer is. Hierdie instrument is ontwikkel deur ʼn span navorsers van die Universiteit van Bonn in Duitsland, en ander instansies, waarvan Moosa se span die enigste groep van Afrika was wat bygedra het.

Moosa, die tweede outeur van die artikel, wie se student, Kimberly Coetzer, ook ʼn mede-outeur is, het gesê die GestaltMatcher is ʼn opwindende nuwe instrument.

“Dit gaan die manier hoe ons mediese genetika praktiseer verander, asook hoe ons navorsing doen," het sy tydens ʼn onderhoud gesê.

Moosa is ook ʼn senior konsultant in mediese genetika by die Tygerberg-hospitaal en is aan die stuur van ʼn nuwe navorsingsprogram oor Skaarssiekte Genomika in Suid-Afrika. Met hierdie program, wat ook deel vorm van die Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe se Biomediese Narvorsingsinstituut, beoog sy om ʼn einde te maak aan die onvoldoende fokus op skaarssiektes, veral in Afrika, waar baie pasiënte sterf voordat hulle ooit die naam van hulle siektes hoor, aangesien skaarssiektes “kompleks" en “onderbestudeer" is in Afrika.

In ʼn onderhoud oor die rol wat sy gespeel het in die GestaltMatcher-artikel, het Moosa gesê dat die meeste skaarssiektes ʼn genetiese oorsprong het, en dat baie daarvan geassosieerde kenmerkende gelaatstrekke, oftewel gesigsgestalte het.

“Ons begin baie keer by die gelaatstrekke om ʼn diagnose te probeer maak, maar dit is nie altyd maklik nie.

“Ons het byvoorbeeld al honderde-duisende mense met Down se sindroom gesien, dus is dit maklik om op die plek ʼn diagnose te maak – selfs by ʼn inkopiesentrum of op straat. Nieteenstaande is daar heelwat siektes wat baie skaarser is, selfs sogenaamde ultra-skaarssiektes, wat selfs ʼn ervare dismorfologie-kenner nog nooit eens teë​gekom het in sy of haar kliniek nie. Om hierdie rede maak ons al hoe meer staat op KI om te help.

“GestaltMatcher is wat ons noem volgende generasie fenotipering, wat beteken dat die KI nie net in staat is om te 'kyk' na kliniese kenmerke op die gesig en vorendag kan kom met ʼn differensiale diagnose vir die pasiënt se kondisie nie, maar dit kan ook die gelaatstrekke van onverwante ongediagnoseerde pasiënte verbind. Die vermoë om hierdie verbindings te maak op grond van net gelaatstrekke is uniek."

Volgens Moosa is ʼn groot voordeel van die GestaltMatcher-instrument die feit dat “dit nie daarop staatmaak om opgelei te word deur dosyne pasiënte om ʼn diagnose of verbinding te maak nie. Dit is daartoe in staat om ʼn pasiënt se gelaatstrekke eenmaal te sien en dit dan te verbind met die volgende pasiënt wat dit sien met soortgelyke gelaatstrekke. Dit is meer as wat menslike kenners kan doen."

Sy het gesê dat die meeste sindrome wat met unieke gelaatstrekke presenteer waarskynlik met die GestaltMatcher gediagnoseer sal kan word. “Ons het reeds webgebaseerde en toepgebaseerde instrumente wat ons elke dag in die kliniek gebruik, maar GestaltMatcher neem dit een stappie verder, want sonder baie opleiding kan dit ongediagnoseerde pasiënte aan ander verbind. Byvoorbeeld, wanneer ʼn sindroom nog nooit tevore gesien is of ongediagnoseer is, kan GestaltMatcher twee pasiënte met dieselfde gelaatstrekke met mekaar verbind. In hierdie scenario sal ʼn verbintenis in die rigting stuur van ʼn gemene diagnose vir hierdie pasiënte. Nuwe sindrome kan met GestaltMatcher gekarakteriseer word.

“Dit kan ook pasiënte groepeer volgens hoe naby hulle gelaatstrekke ooreenstem met dié van geïdentifiseerde sindrome. Dit help ons om na genomiese volgordebepalingsdata te kyk om te sien of die pasiënt vir wie ons ʼn diagnose soek ʼn variant in dieselfde geen-baan het as die wat verantwoordelik is vir die bekende sindroom, en verminder dus die navorsing in die onderliggende gene aansienlik."

Moosa het gesê dat dit “die manier hoe ons mediese genetika praktiseer, baie gaan verander.

“Met die groeiende aantal sindrome en ultra-skaarssindrome is dit onmoontlik vir kenners om in elkeen van hierdie sindrome te spesialiseer, dus maak ons staat op instrumente soos GestaltMatcher in die toekoms om vinniger by ʼn diagnose uit te kom.

“GestaltMatcher is een van die stukke in die legkaart wat die missie bevorder om so gou as moontlik ʼn diagnose te vind. Dit is ook ʼn instrument wat ons sal gebruik vir die ontdekking van nuwe sindrome en gene. Dit is veral opwindend vir ons in Afrika, aangesien ons pasiënte nie genoegsaam verteenwoordig word in ander instrumente nie.

“Dit is een van die instrumente wat toenemend gebruik sal word om die lang, en somtyds pynvolle swerftogte te verkort wat pasiënte somtyds deurmaak om ʼn diagnose vir hulle skaarssiektes te kry."

Moosa, wie al vir ʼn tyd lank betrokke is by dié span navorsers, het gesê dat sy verheug is dat die artikel uiteindelik gepubliseer is.

“Die beste ding oor die GestaltMatcher is dat dit nie agter ʼn betaalmuur is nie. Ons het al die data vir ʼn organisasie sonder winsbejag (Vereniging vir Genomiese Diagnostika) gegee, en het dit beskikbaar gestel aan klinici en navorsers om te gebruik om die veld te bevorder.

“Ek is baie opgewonder oor daardie aspek aangesien die gebruik van die instrument en die data wat ingesamel is ʼn nuwe weg baan vir ons om ons pasiënte in die kliniek te help en vir datawetenskaplikes en navorsers om te gebruik en nog beter instrumente daarvan te maak."

Onderskrif: Professor Shahida Moosa en haar kollega Kimberly Coetzer, 'n mede-outeur van die artikel.