'n Gegradueerde van die Universiteit Stellenbosch (US), Samantha Bayley, het vandeesweek saam met vriende en familie feesgevier nadat sy haar MSc-graad in Genetika ontvang het. Sy het baanbrekerswerk in haar navorsing vir haar graad gedoen deur 'n diagnostiese toets vir pasiënte wat aan die seldsame siekte, Hiperphosphatemia met Verstandelike Vertragingsindroom (HPMRS), ly.
Sy het haar graad Dinsdag, 15 Desember 2021 by 'n virtuele US-gradeplegtigheid ontvang.
“Ek het my graad saam met my geliefdes gevier wat baie trots is op my en my regdeur al die uitdagings wat ek ondervind het, ondersteun het. Ek is ook baie opgewonde aangesien my gradeplegtigheid die begin van die volgende hoofstuk in my lewe is," sê sy.
HPMRS is 'n seldsame genetiese toestand wat onder meer deur intellektuele gestremdheid, vertraging in ontwikkeling en duidelike gesigsdimorfisme gekenmerk word. Hierdie simptome kan in verskillende grade van ernstigheid by pasiënte voorkom. Dit staan ook as die Mabry-sindroom bekend.
Haar harde werk en navorsing oor HPMRS het uiteindelik tot die ontwikkeling van 'n diagnostiese toets gelei wat deur die Nasionale Gesondheidslaboratoriumdiens goedgekeur is. Hierdie toets verkort die lang diagnostiese reis vandat die eerste simptome van 'n seldsame siekte opgemerk word tot die finale diagnose uiteindelike gemaak word.
“Die verkorting van die tydperk van diagnose en om antwoorde aan die pasiënte en hul gesinne te kan gee, het my regdeur hierdie navorsing aangespoor en aangemoedig," sê Bayley.
Haar navorsing het aanvanklik die diagnose van 'n seun met hierdie genetiese siekte behels. Die navorsing het uitgebrei totdat ander kinders met die siekte gediagnoseer is. Deur hierdie toetse het Bayley 'n nuwe patogene variant in tien pasiënte met hierdie sindroom geïdentifiseer en vasgestel dat hierdie skaars variant moontlik 'n voorsaateffek is.
“Ek is opreg dankbaar dat ek by hierdie navorsing betrokke kon wees, aangesien dit werklik 'n invloed op lewens gehad het – iets wat vir my baie belangrik is," sê sy.
Toekomsplanne
Bayley se wens is om 'n genetiese berader te word en wil graag mense deur hul genetiese toetsing- en diagnosetydperk help en ondersteun. “Ek droom al van kleins af oor 'n loopbaan wat my in staat stel om ander te help."
Sy beplan om aanstaande jaar vir 'n MMedSc-graad in Genetiese Berading by die Universiteit van Kaapstad in te skryf. “Met hierdie graad, gevolg deur 'n internskap, sal ek gekwalifiseerd wees om as 'n genetiese berader te kan praktiseer. Ek is al vir lank passievol oor hierdie loopbaan en ek is opgewonde oor die volgende deel van my reis," sê Bayley.
Die ondervinding en kennis wat sy by die US opgedoen het, sal altyd deel van haar lewe bly, sê Bayley. Sy beskryf haar tyd by die US as 'n “goedafgeronde ervaring", gevul met toewyding, harde werk en ongelooflike vriende saam met wie sy verskeie avonture kon beleef. “Ek het in my tyd by die Universiteit Stellenbosch die geleentheid gehad om saam met passievolle en toegewyde studieleiers en studente te werk. Dit was 'n groot motiveerder, want hulle het my aangespoor om soveel harder te werk."
“Die afgelope ses jaar was van die beste tye in my lewe en hierdie gradeplegtigheid is n simbool daarvan."
