Universiteit Stellenbosch
Welkom by Universiteit Stellenbosch
US wetenskaplike aan die stuur van farmakogenomiese platform vir vinnige toets wat help met kankerbehandeling
Outeur: FMHS Marketing & Communication / FGGW Bemarking & Kommunikasie - Sue Segar
Gepubliseer: 14/08/2020

ʼn R3 miljoen-toekenning van die Suid-Afrikaanse Mediese Navorsingsraad (SAMNR) sal wetenskaplikes van die Universiteit Stellenbosch (US) in staat stel om die doeltreffendheid te bepaal van ʼn vernuwende geen-gebaseerde versorgingspunt siftingstoets wat klinici sal help om die beste kankerbehandeling te bepaal.

Professor Maritha Kotze, ʼn hoof mediese wetenskaplike by die Departement Patologie aan die US se Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe sal hierdie interdissiplinêre navorsings projek lei. Dit word die Development and validation of a pharmacogenomics platform using point-of-care screening tests and application of whole genome sequencing in cancer treatment genoem.

Hierdie toekenning hou verband met die SAMNR se onlangse bekendstelling van ʼn voorpunt nasionale navorsingsfasiliteit wat die wetenskap van genomika vir die aanwending in persoonlike geneeskunde sal verfyn.

Hierdie fasiliteit beoog om Afrika se diverse geenpoel te ontsluit en om kapasiteit te kweek vir hele genoomvolgorde as die mees omvattende toetsstrategie beskikbaar in Suid-Afrika. "Prof Kotze se projek sal die verslagdoening van komplekse heel genoomvolgorde data aan pasiënte fasiliteer deur middel van ʼn multidissiplinêre spanbenadering," het mev Rizwana Mia, programbestuurder vir Presisie Geneeskunde en die SAMRC Genomiese Sentrum gesê. Sy het ook genoem dat die projek kritiese data-storing en -disseminasie hulpmiddels aanspreek om ʼn veilige kliniese werkswyse te verseker. Kotze het gesê dat ʼn hooffokus van die inisiatief sal wees om die behandeling wat aan kankerpasiënte gegee word te pas by die genetiese basis van beide die gasheer (kiem baan) en tumor se genetiese profiele.

Innoverende versorgingspunt-toetse wat onlangs deur Kotze en haar kollegas ontwikkel is onder die SAMRC se Strategiese Gesondheid Innovasie Vennootskap (SHIP) program en die Innovate UK Newton Fonds Inisiatief in Presisie Geneeskunde, sal as ʼn voorstelinie siftingstoets gebruik word om te bepaal of hele genoomvolgorde by die SAMRC Genomiese Sentrum nodig is. ʼn Belangrike fokus sal wees om die oorsake van die kanker, mislukte behandeling of newe-effekte van die medikasie te bepaal, asook om vas te stel hoekom hartsiekte en ander komorbiditeite wat algemeen voorkom in die studie-databasis, onwikkel het. Hierdie hulpbron is oor meer as ʼn dekade ontwikkel met die ondersteuning van die Kankervereniging van Suid-Afrika. "Die databasis lig die ontwikkeling in van ʼn aanpasbare patologiese genetiese toets algoritme, wat deurlopend aangepas en verfyn word om die kans te verminder om iets te mis wat die pasiënt sal baat. Ons motivering is die behoefte om nie net die kanker te behandel nie, maar die persoon as ʼn geheel," het Kotze gesê.

Die farmakogenomiese platform, wat deur middel van ʼn samewerking tussen die openbare en private sektors onwikkel word, sal help om die las van kanker en ander nie-oordraagbare siektes (NOGs) te verlig. "Om pasiënte vir hele genoomvolgorde te kies begin ons met ʼn NOG/welwees sifting om komplekse gevalle stap vir stap op te los. By baie kankerpasiënte is dit onseker of genetika of leefstylfaktore, of ʼn kombinasie van beide, betrokke is," het sy in ʼn onderhoud gesê.

Kotze het ook aangedui dat die beplande farmakogenomiese platform moontlik ook ondersteuning kan bied vir reaktiewe navorsing en ontwikkeling soos dié benodig tydens pandemies soos COVID-19 wat kankerbehandeling beïnvloed. "Vir my gaan innovasie daaroor om inligtingsgapings te oorbrug soos wat dit opkom. Dit is ons plig as wetenskaplikes om te verseker dat wat ons ook al ontdek uiteindelik nuttig sal wees vir klinici, en hulle in staat stel om die beste sorg aan hulle te pasiënte te bied." Die platform sal wetenskaplikes help om hulle navorsingsuitslae aan pasiënte wat kwalifiseer terug te stuur, deur middel van ʼn aanpasbare verslagtemplaat wat tans onwikkel word deur die Open Genome Project wat ondersteun word deur die Tegnologie Innovasie Agentskap van Suid-Afrika. Hierdie verslae is onderhewig aan goedkeuring deur ʼn hersieningspaneel vir kliniese gebruik deur die verwysende klinikus, en ondersteun deur genetiese beraders. Mede-navorser, dr Nicole van der Merwe, speel ʼn belangrike rol in hierdie konteks deur middel van ʼn drie-stap benadering van monster tot uitslae, dit begin met 1) ʼn evalueringsvraelys met inligting vir die toepaslike gebruik van 2) versorgingspunt DNA-toetsing van belangrike NOG-roetes wat gevalueer word tydens of na genetiese berading om 3) te bepaal of hele eksoom- of genoomvolgordebepaling in oningeligte gevalle nodig is. Vir die eerste keer sal Suid-Afrika se siektelas van kanker en ander NOGs aangespreek word deur gesamentlike assessering van risikofaktore wat verband hou met die ontwikkeling van die siekte, herhaling van risiko en die reaksie tot behandeling wat met elke individuele pasiënt verband hou.

Kotze het gesê dat haar navorsingspan geëerd is om hierdie toekenning te ontvang. "Ek is baie opgewonde oor die geleenthede wat geskep word deur hierdie projek. Ek sien dit as erkenning van al die werk wat ek ingesit het tydens my loopbaan as ʼn wetenskaplike om ʼn plek te vind waar genetiese toetsing waarde kan voeg tot bestaande patologie-uitslae, en om so elkeen se beperkinge te oorkom indien dit in isolasie gebruik word. Hierdie platform sal help om die oorblywende kommunikasiegapings en implementasie hindernisse te oorkom soos wat ons beweeg van enkel- na multi-geentoetsing en volle genoom-skaal data generasie".

Mia het afgesluit deur te sê hierdie is die kulminasie van langtermyn volharding en dat die SAMRC SHIP-program sedert 2014 die ontwikkeling van die borskanker en NOG-toetse deur Kotze en haar span ondersteun het. Dit is verseker ʼn kompliment vir die span vir die vooruitgang in hierdie presisie geneeskunde oplossings al langs die innovasie waardeketting van toegepaste basiese navorsing tot ʼn tasbare Afrika-gesentreerde oplossing. Sy het bygedra dat Kotze se projek een van nege toekenning ontvangers is van ʼn algehele belegging van R25 miljoen wat gemaak is deur die SAMNR SHIP-program in samewerking met die Uitgebreide Platform in OMICS (DIPLOMICS) om te belê in die ontwikkeling van farmakogenomiese navorsing en innovasie wat behandelingsverwante risiko aanspreek onder die Suid-Afrikaanse bevolking wat deur NOGs geraak word.