​Wêreld Parkinson se siektedag word op 11 April herdenk.

Navorsers aan die Universiteit Stellenbosch het ontdek dat die genetiese oorsprong van Parkinson se siekte in Suid-Afrika verskil van die res van die wêreld en moontlik ook nuwe inheemse behandelingsmetodes verg.

Die genetiese afwykings wat Parkinson se siekte (PS) veroorsaak by die meeste Suid-Afrikaanse pasiënte, verskil van dié in Europese, Amerikaanse en Asiër-bevolkingsgroepe, wat daarop dui dat medikasie behandeling wat oorsee ontwikkel is moontlik nie hier toepaslik is nie.

"Meer navorsing oor Suid-Afrikaanse pasiënte word dringend benodig om die unieke eienskappe van die siekte in plaaslike gemeenskappe te verstaan," sê prof Soraya Bardien, 'n senior wetenskaplike by die Navorsingsgroep vir Parkinson se siekte by die Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe (FGGW), Universiteit Stellenbosch.

Dit is die enigste groep in Suid-Afrika wat die genetiese oorsake en meganismes ondersoek wat tot PS lei, en hul navorsing oor die afgelope agt jaar het die unieke genetiese afwykings onder Suid-Afrikaanse pasiënte aan die lig gebring. Hulle ondersoek  ook die potensiële behandelingsvoordele van kurkumien (die aktiewe bestandeel in borrie, 'n algemene huishoudelike spesery) in 'n laboratorium-model (selvorm) van PS.

"PS is 'n verswakkende en ongeneesbare afwyking wat spruit uit 'n verlies van breinselle (neurone) in 'n spesifieke gedeelte van die brein, bekend as die 'substantia nigra'," verduidelik prof Jonathan Carr, 'n neuroloog aan die FGGW. "Sodra dit verlore is kan hierdie selle nooit weer teruggroei nie. Die verlies veroorsaak verskeie simptome insluitende stywe spiere, buitengewoon stadige bewegings en reflekse, onwillekeurige trilling van die liggaam en ledemate, en swak balans."

Bykomend tot hierdie simptome, kan PS-pasiënte ook gebuk gaan onder 'n verskiedenheid van psigiatriese siektes  soos depressie, psigose, slaapafwykings en demensie. Hierdie simptome kan soveel as 10 jaar vroeër voorkom as die simptome wat met beweging verband hou.

PS-simptome kan tot 'n mate met medikasie en chirurgie behandel word, maar dit stuit nie die verloop van die siekte nie en tans is dit ongeneeslik.

Die voorkoms van PS in Suid-Afrika is onbekend, maar wêreldwyd raak dit tussen een en twee uit elke 100 mense oor die ouderdom van 60 jaar, en vier uit elke 100 mense oor die ouderdom van 80 jaar. In ongeveer 15% van pasiënte kom die afwyking voor die ouderkom van 50 voor en dit staan bekend as "vroeë-aanvang PS". Die Amerikaanse akteur Michael J Fox ly aan hierdie vorm van die afwyking. PS kom voor in alle etniese groepe.

Om nuwe gene te ontdek wat met PS verband hou, gebruik die PS-navorsingsgroep 'n tegniek genaamd hele-eksoom rangskikking (whole exome sequencing) wat die gelyktydige sifting van ongeveer 20,000 menslike gene behels.

"Die uitdaging is om deur die massas data te sif wat deur hierdie tegniek gegenereer word om die sogenaamde 'naald in 'n hooimied'-geen te vind wat PS veroorsaak, en die navorsing duur voort," verduidelik Bardien.

"Ons het ook gespesialiseerde proteïen-tegnieke gebruik om die biologiese roetes te bestudeer waarby die herkende gene wat met PS verband hou, bv. Parkin,  betrokke is en ons het interessante prosesse herken wat moontlik ook verband hou met die ontwikkeling van PS. Hierdie bevindinge is belangrik aangesien dit uiteindelik kan bydra tot die ontwikkeling van meer doeltreffende mediese behandelings vir PS."

Die groep het ook 'n buitengewone genetiese afwyking gevind in een Suid-Afrikaanse pasiënt en die effek gemeet teen 'n ander genetiese afwyking in dieselfde geen wat 'n algemene oorsaak van PS is in oorsese bevolkingsgroepe. "Interessant genoeg het ons resultate gewys dat die buitengewone afwyking wat ons gevind het 'n meer ernstige effek op die sel het," sê Bardien.

"Dit is belangrik om bewustheid te skep van hierdie afwyking aangesien dit verkeerd gediagnoseer kan word en gevolglik word die pasiënt nie korrek behandel nie. Pasiënte met PS kan ook gestigmatiseer word en hulle simptome kan aan ander faktore soos toordery toegeskryf word. Daarom moet dit uitgelig word dat hierdie afwyking soortgelyk is aan hoë bloeddruk of skisofrenie, en dat daar behandeling bestaan wat baie van die verwoestende simptome kan verlig," sê Bardien.

Vir meer inligting kontak prof Soraya Bardien by sbardien@sun.ac.za

Medianavrae:

Wilma Stassen
+27 (0)21 938 9359
wstassen@sun.ac.za
Bemarking en Kommunikasie
Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe   
Universiteit Stellenbosch

Webtuiste: www.sun.ac.za/health
Facebook: www.facebook.com/SUhealthsci
Twitter: @SUhealthsci

Foto: Dream designs, FreeDigitalPhotos.net