Universiteit Stellenbosch
Welkom by Universiteit Stellenbosch
Seldsame siekte -navorsingsgroep se uitslae is ‘bo verwagtinge’
Outeur: FMHS Marketing & Communications / FGGW Bemarking & Kommunikasie – Sue Segar
Gepubliseer: 19/07/2022

ʼn Onlangse navorsingsartikel beklemtoon die transformerende effek wat  ʼn program deur die Seldsame Siekte Genomika in Suid-Afrika (RDGSA) -navorsingsgroep het op die lewens van baie mense wat vir jare lank met ongediagnoseerde siektes moes saamleef.

Die Ongediagnoseerde Siekte -program (UDP) is deur die RDGSA gestig om korrekte diagnoses te verskaf aan pasiënte met seldsame siektes, en die groep het onlangs die uitslae van hulle eerste jaar in werking in die American Journal of Medical Genetics gepubliseer. Die RDGSA is geleë in die Afdeling Molekulêre Biologie en Mensgenetika by die Universiteit Stellenbosch se Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe (FGGW).

Die UDP is die eerste van sy soort in Afrika suid van die Sahara, en hoop om ʼn einde te bring aan die soms siel vernietigende “diagnostiese soektogte" van ongediagnoseerde pasiënte met seldsame siektes.

In die eerste jaar het 100 pasiënte aan die UDP deelgeneem, en diagnoses is gemaak vir 51 van hulle.

“Dit is ʼn diagnostiese opbrengs van 51 persent. Dit is werklik bemoedigend, veral aangesien dit die eerste program van sy soort is in die streek," het professor Shahida Moosa, medeprofessor in Mediese Genetika en hoof van die RDGSA-groep gesê. “Ons het baie goeie vordering gemaak in so ʼn kort tyd."

​“Die uitslae toon dat die program reeds ʼn transformerende effek gehad het en moontlik die lewens van baie pasiënte verander het wat al vir jare lank saamleef met ʼn siekte waarvoor hulle geen diagnose gehad het nie. Die meeste van hulle het al verskeie toetse ondergaan waarvan geen ʼn diagnose kon oplewer nie – dit is totdat ons die nuutste genomiese tegnologie, genaamd eksoom volgordebepaling, gebruik het nie," het sy gesê.

Moosa het gesê sy was veral ingenome daarmee dat die artikel in die American Journal of Medical Genetics verskyn het.

“Dit staan ook bekend as die 'blou joernaal', dit is die voorste joernaal vir mediese genetika in die wêreld en dit bied oop toegang tot die artikel aan enigeen in die veld," het sy gesê.

“Dit beteken dat ons eweknieë wat al vir langer toegang het tot eksoom volgordebepaling kan sien dat die tegnologie net so goed werk in ons onder-verteenwoordigde bevolkings en dat ons ook sukses kan behaal deur hierdie tegnologie in ons hospitale te gebruik."

Die RDGSA werf pasiënte en hulle families wat opsoek is na diagnoses “om te sien of hulle goeie kandidate sal wees vir ʼn eksoom volgordebepalingstoets".

“Ons het dit al aan honderde individue aangebied. Die artikel beskryf die sukses wat ons in die eerste 100 behaal het. In ander lande waar hulle na soortgelyke kohorte gekyk het, het hulle diagnostiese oplewering van tussen 30 en 35 persent behaal.

“Ons het ʼn kopie-nommer variantanalise bygevoeg wat ons tot by ʼn diagnostiese oplewering van 51 persent gebring het. Die families is so verras en dankbaar dat hulle nou ʼn naam het vir die toestand waaraan hulle kind lei, of wat in hulle familie loop, maar waarvoor hulle voorheen geen naam gehad het nie," het Moosa gesê. Sommige pasiënte is die eerste diagnose van ʼn sekere siekte wat in Afrika gemaak is. Sy het gesê dat die resultate van die werk wat die UDP doen belonings “ver bo verwagtinge" oplewer.

“Ek het gedink dit sou moeilik wees om die data te analiseer aangesien ons pasiënte van bevolkingsgroepe kom wat onder-verteenwoordig en onder-bestudeer is. Die resultate het getoon dat ons wel die vaardighede en vermoë het om ʼn einde te maak aan die diagnostiese soektogte op ʼn manier wat voordelig en bevredigend is vir ons."

Volgens Moosa fokus die program tans op die diagnose van pediatriese pasiënte sodat mediese behandeling en bestuur toegepas kan word wanneer dit die grootste impak sal maak. “Ons hoop om mettertyd volwasse pasiënte ook in te sluit. Dit is nooit te laat om ʼn diagnose te ontvang nie," het sy gesê.

“As die klinikus en navorser wat na die pasiënte omsien, het ek gesien hoe hulle aanvanklik by my opdaag met ʼn groot vraagteken op hulle gesigte; hoe hulle toetse doen in die laboratorium en hoe hulle terugkom kliniek toe om hulle diagnose te ontvang. Dit is uiters bevredigend vir die pasiënte en hulle families. Asook vir my en my navorsingsgroep!"

Oor die feit dat dit die eerste artikel is wat uit Afrika suid van die Sahara kom wat die kliniese bruikbaarheid van eksoom-volgordebepaling in pasiënte van Afrika beskryf, het Moosa die volgende gesê: “As ons aansoek doen vir toekennings sê mense goed soos dat Afrika ander prioriteite soos infeksiesiektes het. Ek wil mense herinner dat daar ook pasiënte en familiese met seldsame siektes in Afrika is. Ons doen dit nie net reg nie, ons doen dit baie goed ook. Ons is bevoorreg om hierdie tegnologie aan pasiënte in Afrika te bied, aangesien hulle onder-bestudeer en onder-verteenwoordig is in genomika die wêreld oor. Hierdie program vul ʼn gaping wat ons voorheen nie kon aanspreek nie."

Moosa het gesê die program binnekort baie meer pasiënte sal kan insluit. “ʼn Toekenning van die Suid-Afrikaanse Mediese Navorsingsraad sal ons help om meer volgordebepaling vir meer families te doen wat nog wag vir ʼn diagnose. Werwing skiet die hoogtes in," het sy gesê.


Onderskrif: Prof Shahida Moosa en die res van die Seldsame Siekte Genomika in Suid-Afrika -navorsingsgroep.