In 'n mylpaalstudie wat in Nature Genetics gepubliseer is, het die Universiteit Stellenbosch (US) 'n noemenswaardige rol gespeel in die bevordering van die diagnose van ultra-skaars siektes. Die TRANSLATE NAMSE-studie, wat navorsers van 16 Duitse universiteitshospitale en die US betrek, het 499 pasiënte suksesvol gediagnoseer en 34 nuwe genetiese siektes geïdentifiseer, wat 'n rewolusie van genoomdiagnostiek vir pasiënte met seldsame siektes in Duitsland moontlik maak.
Professor Shahida Moosa, hoof van Mediese Genetika by Tygerberg-hospitaal en die US se Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe, was die enigste nie-Duitse navorser in hierdie multi-sentrum studie. “Wat werklik indrukwekkend is, is die ontdekking van die 34 nuwe siekte-veroorsakende gene," het Moosa opgemerk.
Die navorsing, wat in 2017 begin het, het ten doel gehad om pasiëntsorg deur moderne diagnostiese konsepte te verbeter. Die studie van 1 577 pasiënte, insluitend 1 309 kinders, het gebruik gemaak van eksoom-volgordebepaling en GestaltMatcher, 'n kunsmatige intelligensie (KI) hulpmiddel vir die ontleding van gelaatstrekke van individue met vermoedelik seldsame genetiese toestande.
Van die deelnemers het 499 molekulêre genetiese diagnoses ontvang, met 370 afsonderlike molekulêre genetiese oorsake wat geïdentifiseer is. Die meerderheid hiervan was ultra-skaars afwykings. Die diagnostiese proses het ook 34 nuwe en 23 kandidaat genotipe-fenotipe assosiasies ontbloot, wat 'n beduidende vooruitgang in die veld merk.
Moosa het in 2020 by die TRANSLATE NAMSE-projek aangesluit, met die inlywing van GestaltMatcher. Hierdie KI-instrument, wat by die Universiteit van Bonn ontwikkel is, is vir die eerste keer tydens hierdie studie op 'n breë skaal getoets. Moosa het voorheen GestaltMatcher in die program vir ongediagnoseerde siektes (UDP) by die US geïmplementeer, die eerste van sy soort in Afrika suid van die Sahara.
Die UDP, deel van die Rare Disease Genomics in South Africa (RDGSA) navorsingsgroep, poog om korrekte diagnoses aan pasiënte met seldsame siektes te verskaf. Dit het reeds 'n beduidende impak gemaak en honderde individue gehelp wat jare lank met ongediagnoseerde toestande geleef het.
"Die huidige ontledings het getoon dat die nuwe gestruktureerde diagnostiese konsep die identifikasie van ultra-skaars genetiese afwykings en nuwe geen-siekte-assosiasies op nasionale vlak vergemaklik het," het Moosa verduidelik. Sy het beklemtoon hoe masjienleer en KI-instrumente die diagnostiese doeltreffendheid en doeltreffendheid vir ultra-skaars genetiese afwykings verbeter het.
As ons vorentoe kyk, hoop Moosa om hierdie werk uit te brei om ander dele van Afrika te bevoordeel en die aantal mense wat aan ongediagnoseerde seldsame siektes ly, te verminder. Sy beoog dat gesondheidsorgdienste regoor die vasteland hierdie benadering sal aanneem, met menslike en masjienkundiges wat met pasiënte en gesinne saamwerk om diagnoses te bereik en by te dra tot die kennisbasis oor ultra-skaars siektes.
"Daar is nog baie nuwe siektegene wat nog in Afrika ontdek moet word," het Moosa gesê, "en dit is slegs deur aktiewe spanwerk wat deur hierdie projek gedemonstreer word dat ons hierdie soort ontdekking vorentoe op die vasteland sal kan bevorder."
