Februarie is Seldsame Siekte-maand met Seldsame Siektedag wat op 28 Februarie gevier word. In ʼn meningsartikel vir Health24 skryf prof Shahida Moosa (Afdeling Molekulêre Biologie en Mensgenetika / Groep vir Seldsame Genomika in Suid-Afrika) dat groter bewustheid en voorspraak geskep moet word vir beter toegang tot gesondheidsorg, toetsing, dienste, hulpbronne, ondersteuning en aanvaarding vir gesinne met seldsame siektes.
- Lees die gedeeltelik vertaalde weergawe van die artikel hieronder.
Shahida Moosa*
Die Verenigde Nasies se volhoubare ontwikkelingsdoelwitte (VN-VOD'e) strewe na 'n wêreld waarin “niemand agtergelaat word nie". Onder diegene wat die verste agter is, is mense wat aan seldsame siektes ly. Hulle is ongetwyfeld verwaarloos ten opsigte van navorsing, diagnose en behandeling, veral in Afrika.
Hoewel hierdie siektes individueel “seldsaam" is, affekteer hulle saam 'n groot deel van die bevolking; tog doen regerings en belanghebbendes in Afrika, insluitende Suid-Afrika, te min om hulle te prioritiseer. Meer as 72% van seldsame siektes het 'n genetiese oorsprong en na raming affekteer hulle gesamentlik tot vier miljoen Suid-Afrikaners. Die meeste van hierdie toestande, ook genoem “wees-siektes", begin in die kinderjare (dikwels al by geboorte gesien), duur lewenslank en is chronies en verlammend. Daar word baie op die aansienlike gesondheidslas gefokus wat hierdie siektetoestande inhou. Tog bly bykomende laste, insluitende stigma en vervreemding van die gemeenskap, 'n gebrek aan toegang tot hulpbronne en 'n gebrek aan 'n akkurate diagnose aan die orde van die dag in die daaglikse ervarings van gesinne wat geraak word. In Suid-Afrika gaan die oorgrote meerderheid van gesinne met seldsame siektes (wat honderde-duisende beloop) ongediagnoseer weens 'n gebrek aan toegang tot die nodige genomiese tegnologie om die siekte met sekerheid te diagnoseer. Ons seldsamesiekte-bevolking word dus wêreldwyd onderbestudeer en onderverteenwoordig.
Dit is een van die redes waarom ons navorsingsgroep vir Seldsame Genomika in Suid-Afrika, wat by die Universiteit Stellenbosch se Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe en Tygerberg-hospitaal gesetel is, elke Februarie 'n mediaveldtog hou om bewustheid oor seldsame siektes te verbreed. Februarie is as Seldsame Siekte-maand gekies om dit 'n “skaars" aantal dae het. Aktiwiteite in Februarie bereik 'n hoogtepunt met die internasionale viering van Seldsame Siektedag op die laaste dag van die maand. Vir ons 2022-veldtog om bewustheid oor seldsame siektes in Suid-Afrika te skep (#28DaysOfRare-veldtog) het ons onderhoude gevoer met gesinne wat deur seldsame siektes geraak word om uit te vind wat hul daaglikse uitdagings en onbevredigde behoeftes is, watter invloed 'n diagnose danksy ons Ongediagnoseerde Siekte-program gehad het, en watter boodskappe hulle vir ander gesinne, hul gemeenskappe en die regering het.
Ten slotte …
Die #28DaysOfRare-veldtog is een van vele stappe om groter bewustheid en voorspraak te skep vir beter toegang tot gesondheidsorg, toetsing, dienste, hulpbronne, ondersteuning en aanvaarding vir gesinne met seldsame siektes, om die aanvaarding van beleide wat hulle sal bevoordeel te vermeerder en om die voetspoor van seldsame siektes in Suid-Afrika te vergroot.
- Klik hier om die res van die artikel soos geplaas te lees.
*Prof Shahida Moosa is 'n senior spesialis in geneeskundige genetika by die Tygerberg-hospitaal en medeprofessor in Geneeskundige Genetika in die Afdeling Molekulêre Biologie en Mensgenetika by die Universiteit Stellenbosch. Sy staan aan die hoof van die navorsingsprogram vir Seldsame Genomika in Suid-Afrika.
